(Childhood Ataxia with Central Nervous System Hypomyelination or Vanishing White Matter Desease - Kindliche Ataxie mit Hypomyelinisierung des ZNS oder Weiß-Materie-Verlust)

Definition: Betrifft Jungen und Mädchen mit Leukodystrophie, feststellbar durch typisches Kopf-MRT und Protonen-Magnetresonanz-Spektroskopie-Bild sowie eine negative Evaluation für bekannte Leukodystrophien. Einige Oligodendrozyten, die Zellen, die im Gehirn Myelin produzieren, zeigen ein anomales ("schaumiges") Erscheinungsbild bei mikroskopischer Betrachtung. CACH wurde später als "Weiß-Materie-Verlust" (Vanishing White Matter Disease) beschrieben.

Klinische Manifestation: Die meisten Patienten entwickeln eine fortschreitende Störung der Gehfähigkeit, Sprachprobleme oder sogar ein Koma im Alter von 1 bis 5 Jahren. Die frühe Entwicklung ist meistens normal. Die Krankheit kann spontan eintreten oder nach einer leichten Kopfverletzung oder Fiebererkrankung. Der Kopfumfang ist üblicherweise normal, und die peripheren Nerven sind nicht betroffen.

Klinischer Verlauf: Die Bewegungsstörungen schreiten fort, doch längere Zeiträume von Stabilität oder sogar vorübergehender leichter Besserung, die Jahre andauern können, sind üblich. Der Schluckreflex ist bis zu einem sehr späten Zeitpunkt normal. Die meisten Patienten entwickeln Krämpfe (Epilepsie) im Spätstadium der Krankheit, die leicht zu beherrschen ist.

Lebenserwartung: Ist herabgesetzt. Bei Patienten, bei denen die Krankheit später ausbricht, schreitet sie langsamer voran, und die Patienten leben oft zwei bis drei Jahrzehnte.

Ursache: Unbekannt.

Epidemiologie: Der Ursprung von CACH ist unbekannt. Die meisten Patienten sind ethnisch kaukasischer Abstammung. Mindestens die Hälfte aller Patienten mit Leukodystrophie unbekannter Ursache haben CACH.

Genetik: Autosomal rezessiv.

Rräger-Test: Nicht verfügbar.

Elterndiagnose: Nicht verfügbar. 

Behandlung: Nur unterstützende Standardtherapie ist verfügbar.

Klinische Studien: Die Studie der National Intitutes of Health, "The Nosology and Etiology of Leukodystrophies of Unknown Cause" (Die Nosologie und Ätiologie von Leukodystrophien unbekannter Ursache), schließt CACH-Patienten mit ein. Es wird versucht, die Ursache für CACH herauszufinden. Dazu wird in genetischen Studien mit der europäischen Gruppe zusammengearbeitet, der Dr. Odile Boespflug-Tanguy vorsitzt.