Der Terminus Adrenoleukodystrophie umfasst zwei bestimmte genetische Fehlfunktionen: X-Chromosom-gebundene Adrenoleukodystrophie und neonatale Leukodystrophie. Beide sind charakterisiert durch unterschiedliche Grade an adrenaler Beteiligung und Entmyelinisierung. Neonatalte ALD folgt einem autosomal rezessiven Vererbungsmuster, das sowohl männliche als auch weibliche Kinder betrifft. Fortschritte in der biochemischen Forschung haben genaue und bequeme diagnostische Methoden hervorgebracht, nämlich den Nachweis abnormal hoher Werde an sehr langkettigen Fettsäuren in Gewebe und Körperflüssigkeiten.

Neonatale ALD ähnelt stark dem Zellweger-Zerebrohepatorenal-Syndrom und kann tatsächlich eine abgeschwächte Verlaufsform dieser Krankheit darstellen. Die neonatale ALD selbst kann heterogen sein. Während es keinen Zweifel gibt, daß sie sich von X-Chromosom-gebundener ALD unterscheidet, ist die Klassifikation von neonataler ALD noch in der Schwebe.

Neonatale ALD wird charakterisiert durch schwerwiegende oder tiefgehende mentale Retardierung, behinderte psychomotorische Entwicklung, mögliche gestörte Leberfunktion und verzögertes Wachstum.

Die Breite phänotypischer Variation bei neonataler ALD ist noch immer nicht vollkommen definiert. Sie kann variieren von schwerer Krankheit mit unbehandelbaren Anfällen in den ersten Lebenstagen bis hin zu einer milderen Verlaufsform mit Überlebenschancen bis ins mittlere Teenager-Alter oder möglicherweise länger.

Die Behandlung von ALD ist symptomatisch und unterstützend.