Klinische Manifestation: Tritt häufig im Zusammenhang mit Gehschwierigkeiten (Ataxie) oder schlicht mentaler Retardierung auf.
Klinischer Verlauf: Bisher wiesen alle Patientinnen fortschreitende Demenz und Bewegungsschwierigkeiten auf. Sie können irgendwann auf den Rollstuhl angewiesen sein.
Lebenserwartung: Ist vermutlich verringert, jedoch ist es noch zu früh, um darüber endgültige Aussagen machen zu können.
Ursache: unbekannt
Genetik: vermutlich autosomal rezessiv
Träger-Test: nicht verfügbar
Pränatale Diagnose: nicht verfügbar
Behandlung: Keine spezifische Behandlung verfügbar. Hormonale Ersatztherapie kompensiert die Eierstock-Fehlfunktion. Die Patientinnen sind jedoch vermutlich unfruchtbar.
Klinische Studien: Die Studie des National Institute of Health, „Die Nosologie und Ursachen von Leukodystrophien unbekannten Ursprungs“ befaßt sich auch mit Ovarioleukodystrophie-Patientinnen.