Definition: Weibliche Patienten mit Leukodystrophie und Eierstockfehlbildung, bei denen alle übrigen Ursachen von Leukodystrophie und Eierstock-Fehlfunktion ausgeschlossen worden sind.

Klinische Manifestation: Tritt häufig im Zusammenhang mit Gehschwierigkeiten (Ataxie) oder schlicht mentaler Retardierung auf.

Klinischer Verlauf: Bisher wiesen alle Patientinnen fortschreitende Demenz und Bewegungsschwierigkeiten auf. Sie können irgendwann auf den Rollstuhl angewiesen sein.

Lebenserwartung: Ist vermutlich verringert, jedoch ist es noch zu früh, um darüber endgültige Aussagen machen zu können.

Ursache: unbekannt

Genetik: vermutlich autosomal rezessiv

Träger-Test: nicht verfügbar

Pränatale Diagnose: nicht verfügbar

Behandlung: Keine spezifische Behandlung verfügbar. Hormonale Ersatztherapie kompensiert die Eierstock-Fehlfunktion. Die Patientinnen sind jedoch vermutlich unfruchtbar.

Klinische Studien: Die Studie des National Institute of Health, "Die Nosologie und Ursachen von Leukodystrophien unbekannten Ursprungs" befaßt sich auch mit Ovarioleukodystrophie-Patientinnen.