Zerebrotendinöse Xanthomatose manifestiert sich durch grauen Star, Sehnen-Xanthomas (gelbliche Ablagerungen auf einigen Sehnen), mentales Zurückbleiben und eine fortschreitende neurologische Erkrankung. Die biochemischen Grundlagen sind komplex, werden jedoch allmählich verstanden. Am ermutigendsten ist die Beobachtung, dass orale Gabe bestimmter Gallensäuren ein weiteres Fortschreiten der Krankheit verhindern und sogar Linderung bringen kann.

CTX folgt einem autosomal rezessiven Vererbungsmuster. CTX-Patienten leiden anfangs zumeist am grauen Star oder schwacher geistiger Zurückgebliebenheit. Eine spezifische Erscheinungsform, die übersehen wird, wenn man nicht direkt nach ihr sucht, ist das Vorhandensein von fetten Tumoren (genannt Xanthomas) an den Sehnen, meistens in der Achillessehne oder dem Fersenband. Später können die Patienten Krämpfe, emotionale oder psychiatrische Störungen oder Bewegungsdefizite entwickeln.

Die CTX-Diagnose erfolgt, indem in Blut und Urin die Gallenalkoholwerte gemessen werden, oder der Wert einer Substanz namens Cholestanol im Blut. Cholestanol ähnelt chemisch dem Cholesterin, kann jedoch von ihm durch spezielle chemische Untersuchungen unterschieden werden.

Die Diagnose einer CTX ist wichtig, da sie die bei weitem am besten behandelbare unter den Leukodystrophien ist. Patienten sprechen allgemein auf Chenodeoxycholsäure sehr gut an, und die Medikation kann oral verabreicht werden.