Definition: Das Zellweger-Syndrom ist eine seltene erblich bedingte Störung, die charakterisiert ist durch abnehmende oder fehlende Peroxisomen in Leber, Niere und Gehirnzellen. Ihre Manifestationen schließen Gesichtsmissbildungen, ophthalmologische und neurologische Abnormitäten, Lebervergrößerung und ungewöhnliche Probleme in der vorgeburtlichen Entwicklung ein.

Klinisches Erscheinungsbild: Säuglinge mit ZS zeigen oft pränatales Wachstumsversagen ungeachtet einer normalen Schwangerschaft. Dieses Syndrom kann oft bei der Geburt erkannt werden durch einen erheblichen Muskeltonusmangel; manche Säuglinge können unfähig sein, sich zu bewegen. Andere Symptome können ungewöhnliche Gesichtsmerkmale, geistige Retardierung, die Unfähigkeit zu saugen und/oder zu schlucken und Lebervergrößerung einschließen. Probleme der Sehkraft und angeborene Herzschädigungen kommen weniger gemeinsam vor. Gelbsucht und/oder Magen-Darm-Blutungen infolge Mangels eines Gerinnungsfaktors im Blut können ebenso vorkommen. Pneumonie oder Atemwegsstörungen können sich entwickeln, wenn Infektionen nicht verhindert oder kontrolliert werden.

Ätiologie: Die Symptome resultieren aus dem Unvermögen, normal einen Teil der Zelle zu formen, der Peroxisom genannt wird. Dies resultiert aus einer Gruppe von biochemischen Abnormitäten, die in Verbindung mit gewissen Lipidkomplexen (Fette) stehen. Es ist eine Akkumulation von sehr langkettigen Fettsäuren und einem Mangel von Plasmalogens. Diese Abnormitäten können leicht durch Messungen in einer kleinen Blutprobe bestimmt werden und sind nun geeignet, eine Diagnose zu erstellen. Messungen dieser Lipide erlauben auch eine vorgeburtliche Diagnose. Es hat sich kürzlich gezeigt, dass das ZS durch wenigstens zehn verschiedene Genabnormitäten verursacht werden kann.

Genetik: Das ZS ist autosomal recessiv  vererblich. Beide Eltern sind Träger und jedes ihrer Kinder hat eine Chance von 25 %, betroffen zu werden. Die Träger selbst sind vollkommen gesund. Die biochemischen Tests, die zur Diagnose betroffener Kinder angewendet werden, ergeben vollkommen normale Resultate bei den Trägern. Jedoch ist bei jenen Patienten, bei welchen die Natur der Genabnormalität festgestellt wurde, möglich zu bestimmen, ob eine Person Träger ist. Wie bereits berichtet, ist pränatale Diagnostik möglich und auch schon viele Male angewendet worden.

Betroffene Population: ZS ist bei der Geburt ersichtlich. Eine australische Studie gibt an, dass es auf 1 in 100.000 Lebendgeburten auftritt. Jedoch können mehr Fälle aufgetreten  sein, die aber undiagnostiziert geblieben sind.

In Beziehung stehende Krankheiten: Es gibt viele Krankheiten, die mit Hypotonie, Anfällen und Merkmalen von Missbildung in der Neugeborenenphase erscheinen. Das ZS oder ähnliche Peroxisomenstörungen kann leicht abgegrenzt werden durch die Beweisführung mit abnorm hohen Werten von sehr langkettigen Fettsäuren im Plasma und verminderten Werten von Plasmalogens in den roten Blutkörperchen. Jetzt ist erkannt worden, dass das ZS sich genetisch mit der neonatalen Adrenoleukodystrophie (NALD) und der infantilen Refsum-Krankheit überlappt. Diese beiden Erkrankungen können durch Abnormitäten derselben Gene, die das ZS verursachen, begründet sein. Der Unterschied zwischen dem ZS und jenen anderen beiden Erkrankungen ist die Schwere der Krankheit: Zellweger ist die schwerste Form, infantile Refsum die am wenigsten schwere und NALD in der Mitte. Um die Situation weiter zu komplizieren, gibt es zwei peroxisomale Störungen, bei denen die klinischen Manifestationen ähnlich dem ZS sind, welche aber durch vollkommen verschiedene Gendefekte verursacht sind. Diese Erkrankungen sind das „Pseudo-Zellweger-Syndrom“, zurückzuführen auf ein Fehlen des Peroxisomenenzyms Thiolase, was sehr selten vorkommt, und dem Fehlen des Peroxisomen-bifunktionalen Enzyms, was relativ allgemein ist. Bei diesen beiden Erkrankungen ist das Peroxisom normal geformt und alle Defekte können auf das Fehlen bzw. den Mangel eines einzelnen Enzyms zurückgeführt werden. Sie können auch leicht durch die Darstellung eines erhöhten sehr langkettigen Fettsäurespiegels im Plasma diagnostiziert werden, aber ungleich dem ZS, sind die Plasmalogensspiegel der roten Blutkörperchen normal.

Behandlung: Die Behandlung des ZS ist symptomatisich und unterstützend. Genetische Beratung kann für Familien von Patienten mit dieser Erkrankung von Vorteil sein. Infektionen sollte sorgfältig vorgebeugt werden, um Komplikationen zu verhindern. Vitamin K kann zur Vermeidung abnormer Blutungen eingesetzt werden. Experimentaltherapien mit Docosahexaensäure (DHA) werden studiert. DHA ist eine essentielle Fettsäure, die bei Patienten mit ZS fehlt. Eine Verbesserung wurde von einigen Patienten berichtet. Ein anderer im Test befindlicher Versuch ist die Verabreichung von Gallensäuren, so etwa wie reine Gallensäure oder Chenodeoxygallensäure, was in Hinblick auf die Leberfunktion hilfreich sein kann.